经基因诊断证实的11例亨廷顿舞蹈病患者临床特点分析

• 作者: 徐银 程楠 薛本春 韩咏竹 韩永升 饶娆
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 临床表现 基因诊断 IT15基因
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 65-69
• 页数: 5页
• 分类号: R742.4
• 字数: 3570字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨经基因诊断证实的亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特点,加深临床医生对该病的认识.方法 收集2010年9月至2012年12月收治HD患者的临床资料和基因组DNA标本,分析临床特征和检测IT15基因的动态突变.结果 11例HD患者均检出IT15基因动态突变;HD临床表现复杂且无特异性,多表现为舞蹈、精神行为异常及智力下降,多有家族史、发病年龄差异大,男女性别间无明显差异;辅助检查和影像学检查均无特异表现.结论 基因诊断对HD早期诊断尤其对有家族史的家系成员至关重要;对无家族史或无明确遗传倾向,但临床表现典型的HD疑诊患者,基因诊断有重要参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩咏竹		129	700	14.0	18.0
2	韩永升		52	198	8.0	11.0
3	饶娆		6	43	3.0	6.0
4	程楠		80	411	9.0	17.0
5	薛本春		15	95	5.0	9.0
6	徐银		7	74	5.0	7.0