急性髓细胞白血病DNMT3A突变的免疫表型特征分析

• 作者: 叶远馨 周娟 应斌武 江虹 章梁君 蒋能刚 陆小军
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNMT3A基因 基因突变 白细胞表面分化抗原 急性髓细胞白血病
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 572-575
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 字数: 3502字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.08.04

摘要

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)患者白细胞表面分化抗原(CD)表达与DNA甲基转移酶3A基因(DNMT3A)突变之间的关系.方法 收集264例初发AML患者骨髓样本,用荧光定量PCR检测其融合基因表达水平,流式细胞术检测其CD抗原表达水平,Sanger测序法检测其DNMT3A基因突变,并结合临床特征进行分析.结果 264例AML患者中发现237例DNMT3A野生型;27例(10.2％)患者存在DNMT3A突变.突变类型包括DNMT3A R882H 12例,DNMT3A R882C 15例.在AML各亚型中的DNMT3A突变率分别为M0 0％ (0/5),M114.3％ (4/28),M2 5.0％ (3/60),M3 0％ (0/24),M4 10.7％ (9/84)和M517.4％ (11/63).在237例野生型患者中发现AML1-ETO、BCR-ABL、CBFB-MYH、MLL-AF9、PML-RARa融合基因突变分别为19例、3例、19例、2例、18例,但27例突变型患者均未合并上述融合基因.CD抗原分析结果显示,CD14、CD56抗原表达率在野生型和突变型患者差异有统计学意义(P＜0.05),而其他免疫抗原在两组间差异均无统计学意义(P＞0.05);在纳入预后分析的36例AML-M5中,DNMT3A野生组的1个疗程缓解率为53.6％(15/28),DNMT3A突变组的1个疗程缓解率为25.0％ (2/8),两组间差异无统计学意义(x2=2.04,P＞0.05).其中24例CD56阳性的AML-M5患者在DNMT3A突变组中1个疗程缓解率为25.0％ (2/8),明显低于野生组的68.8％ (11/16) (P =0.043).结论 DNMT3A基因突变在AML-M1、M2、M4及M5患者中均有发现;在AML-M5患者中DNMT3A基因突变与CD抗原有一定关联性,原始细胞表达CD56、CD14在DNMT3A基因突变患者中增高,而CD34表达下降;CD56表达阳性的AML-M5患者若伴有DNMT3A基因突变,其预后较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆小军	四川大学华西医院实验医学科	36	141	7.0	10.0
2	蒋能刚	四川大学华西医院实验医学科	33	158	7.0	11.0
3	江虹	四川大学华西医院实验医学科	62	434	12.0	18.0
4	应斌武	四川大学华西医院实验医学科	71	160	6.0	9.0
5	叶远馨	四川大学华西医院实验医学科	19	60	5.0	7.0
6	章梁君	四川大学华西医院实验医学科	2	8	2.0	2.0
7	周娟	四川大学华西医院实验医学科	12	20	3.0	4.0