Hutchinson-Gilford早老综合征LMNA基因突变研究

• 作者: 冯思航 姚勇丰 房思宁 李乾 郑利雄 阳芳
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 早衰 分子诊断技术 LMNA基因
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 465-468
• 页数: 4页
• 字数: 2380字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.07.004

摘要

目的 报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征,并进行分子遗传学诊断.方法 提取1例Hutchinson-Gilford早老综合征患儿及其父母外周血DNA,对LMNA基因1 1号外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照.结果 患者男,12月龄.出现躯干部紧张如硬皮病样改变、脱发,头皮静脉明显9个月.身高和体重低于同龄儿童平均值2个标准差.头部皮肤菲薄,头皮静脉清晰可见.躯干皮肤紧张变硬有光泽,干燥,少许细小脱屑,皮肤有斑点状色素加深和色素减退夹杂,鹅卵石样的皮肤硬化肥厚,下肢有皮下脂肪凹陷.X线片示指骨末端吸收.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C＞T杂合点突变(dbSNP:m58596362),父母及健康人对照均未检测到该位点突变.结论 LMNA基因1 1号外显子的c.1824C＞T突变为该例Hutchinson-Gilford早老综合征的发病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李乾	北京协和医学院研究生院、国家人口计划与生育委员会科学技术研究所	1	1	1.0	1.0