多重连接依赖探针扩增在假肥大型肌营养不良症家系基因诊断中的应用

• 作者: 何蓉 刘晓亮 张媛媛 赵彦艳 麻宏伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 假肥大型肌营养不良 多重连接依赖探针扩增 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 338-343
• 页数: 6页
• 字数: 4593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.018

摘要

目的 评估多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者临床诊断、携带者筛查及产前诊断中的应用.方法 应用MLPA法检测DMD基因79个外显子的缺失或重复突变,DNA测序以及STR毛细管电泳与连锁分析方法进行验证及辅助诊断.结果 47例患儿中7例可见重复突变,31例可见缺失突变,其中7例为单个外显子缺失.23例MLPA检测阳性的患儿的母亲中有13例为携带者.产前诊断的13例胎儿中,3例为男性胎儿患者,2例为女性胎儿携带者.结论 MLPA能迅速、直接、准确地检测DMD基因外显子的缺失/重复突变.联合应用MLPA、基因测序以及连锁分析可以提高DMD/BMD基因诊断的准确率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	何蓉	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	40	192	7.0	12.0
3	赵彦艳	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	79	277	9.0	13.0
4	张媛媛	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	24	166	7.0	12.0
5	刘晓亮	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	13	46	4.0	6.0