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摘要:
目的:探讨8q24 rs1530300单核苷酸多态性(SNP)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集广东籍NSCL/P患儿168名及健康对照者127名的外周血,提取基因组DNA,应用高分辨率熔解曲线(HRM)技术检测rs1530300位点基因多态性,采用卡方检验进行病例组及其父母与正常对照组基因型、等位基因频率的比较分析和传递不平衡(TDT)分析。结果:成功建立8q24 rs1530300位点基因多态性检测方法。病例组及正常对照组8q24 rs1530300位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组及其父母的rs1530300位点基因型和等位基因的分布频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05),等位基因也不存在传递不平衡(P>0.05)。结论:8q24 rs1530300位点多态性与中国广东人群NSCL/P无明显相关性。
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篇名 广东人群8q24rs1530300单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
来源期刊 癌变·畸变·突变 学科 医学
关键词 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 8q24rs1530300 高分辨率熔解
年,卷(期) 2014,(2) 所属期刊栏目 论 著
研究方向 页码范围 131-134,139
页数 5页 分类号 R394.3
字数 2698字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-616x.2014.02.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 傅玉才 汕头大学医学院细胞衰老实验室 115 556 12.0 18.0
2 许铭炎 5 1 1.0 1.0
3 邓小玲 厦门大学医学院基础医学部 10 7 2.0 2.0
4 马靖 汕头大学医学院细胞衰老实验室 1 0 0.0 0.0
5 刘庭英 汕头大学医学院细胞衰老实验室 1 0 0.0 0.0
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非综合征性唇腭裂
单核苷酸多态性
8q24rs1530300
高分辨率熔解
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
癌变·畸变·突变
双月刊
1004-616X
44-1063/R
大16开
广东省汕头市新陵路22号汕头大学医学院内
80-285
1989
chi
出版文献量(篇)
2510
总下载数(次)
3
总被引数(次)
11449
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