多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变

• 作者: 余秀华 应荣彪 戚晓平 王金泉 费军 赵坚强 赵燕 金杭阳 陈振光
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤2型 甲状腺髓样癌 肾上腺嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 点突变
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 348-351
• 页数: 4页
• 字数: 3269字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.020

摘要

目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义.方法 对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测.结果 基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p.C618R杂合错义突变,与临床完全相符.男1例,女2例.首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁.甲状腺髓样癌最大直径分别为2.2cm、2.5 cm和3.9 cm.36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切+右颈部淋巴结清扫术,4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切+左侧颈部淋巴结清扫术;21岁男患者接受了右侧甲状腺全切+右侧颈部改良淋巴结清扫术.2例患者分别随访146、26个月,降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位.26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高,但拒绝治疗.结论 结合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,提高远期治愈率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	费军	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	40	228	9.0	13.0
2	戚晓平	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	44	169	7.0	10.0
3	赵坚强	浙江省肿瘤医院头颈外科	33	93	6.0	7.0
4	赵燕	浙江大学医学院生化和遗传学系	25	224	7.0	14.0
5	王金泉	解放军第一一七医院病理科	21	100	5.0	8.0
6	陈振光	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	7	40	4.0	6.0
7	金杭阳	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	5	41	4.0	5.0
8	余秀华	解放军第一一七医院超声科	30	243	9.0	14.0