EVI1基因阳性的儿童急性髓细胞性白血病生物学及临床特征分析

• 作者: 姜敏 张冰玉 张志泉 李小青 胡东 邱奕宁 金润铭 韩娟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: EVI1基因 急性髓细胞性白血病 免疫分型 核型 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 血液肿瘤专题
• 页码范围: 129-134
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.02.007

摘要

目的 研究EVI1基因在急性髓细胞性白血病(AML)患儿中的表达及EVI1基因阳性AML患儿的临床特征.方法 收集分析EVI1阳性患儿的临床资料;采用RT-PCR法和实时荧光定量聚合酶链反应法(RQ-PCR)定性和定量测定EVI1的表达;流式细胞术检测骨髓细胞免疫表型;多参数流式细胞术(MFC)监测微小残留白血病(MRD);同时对染色体进行检查.结果 241例AML患儿中,有33例EVI1基因表达呈阳性(13.7％);与EVI1基因表达阴性的AML患儿相比,EVI1阳性AML患儿的初诊年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白含量和血小板计数差异均无统计学意义(均P＞0.05),但女性患儿比例增加(P＜0.05);EVI1表达改变与临床缓解和MRD改变不同步,部分患儿EVI1转阴滞后于临床缓解和MRD转阴,而部分患儿临床未缓解或MRD仍呈阳性,但EVI1已转阴;EVI1常与其他融合基因共表达;免疫表型分析提示EVI1阳性AML患儿高表达CD33(100％)、CD38(88％)和HLADR(76％);15例患儿发现染色体结构或数目异常;EVI1表达阳性AML患儿第1疗程完全缓解(CR)率明显低于EVI1表达阴性患儿(P＜0.05).结论 EVI1基因表达阳性的AML患儿近期预后差;EVI1基因在AML的病程中活化不是孤立的,而是与其他基因相互作用或染色体异常的结果,其活化机制及功能还需进一步研究.