眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断二例

• 作者: 王华 胡浩 谢琼 贾政军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 白化病2型 P基因 测序 突变 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 424-427
• 页数: 4页
• 字数: 2858字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.003

摘要

目的 对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断.方法 采用PCR扩增先证者OCA1型疾病相关TYR基因的所有5个编码外显子和OCA2型疾病相关P基因的所有23个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对家系成员进行综合分析.结果 两例OCA先证者均未检测到TYR基因的致病突变,但均携带P基因的复合杂合突变,因此确定2例均为OCA2型患者.P基因共检测到4种突变:c.406C＞T、c.535A＞G、c.808-2A＞G和c.2180T＞C,其中c.535A＞G和c.808-2A＞G为新突变.2个家系的第1次产前诊断均提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠.第2次产前基因诊断,2个家系中1例胎儿为P基因c.808-2A＞G携带者,另1例为P基因野生型携带者.两名孕妇均继续妊娠至足月分娩,新生儿随访均正常.结论 应用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院遗传优生科	94	328	10.0	13.0
2	谢琼	湖南省妇幼保健院遗传优生科	13	40	4.0	6.0
3	贾政军	湖南省妇幼保健院遗传优生科	40	155	7.0	10.0
4	胡浩	湖南省妇幼保健院遗传优生科	10	13	2.0	3.0