人囊性纤维化跨膜电导调节子蛋白的变异模式研究

• 作者: 严少敏 吴光 龙思宇
• 来源期刊: 广西科学
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基酸对 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜电导调节子 变异模式
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 计算科学
• 页码范围: 671-676
• 页数: 6页
• 分类号: Q75|R394.3
• 字数: 4464字
• 语种: 中文

摘要

【目的】编码囊性纤维化跨膜电导调节子（Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）蛋白的基因突变可引起囊性纤维化，但该蛋白错义点突变的变异模式尚无报道。【方法】先用氨基酸对可预测性为指标将人CFTR蛋白及其178个错义点突变的氨基酸序列转换成标量序列，然后分析变异前后被替换掉的和替换出的氨基酸对的变化。【结果】97．19％的变异发生在不可预测的氨基酸对；87．08％的变异涉及1个或2个被替换掉的氨基酸对，其实际频率大于预测频率；15．17％的变异带来1个或2个替换出的氨基酸对，它们在正常的CFTR蛋白是不存在的；共有122个变异导致替换出的氨基酸对的实际频率小于预测频率。【结论】不可预测的氨基酸对对变异更敏感，变异的趋势是缩小氨基酸对实际频率和预测频率之间的差距，使氨基酸对的构成更加随机化，而人CFTR蛋白的这种退行性变导致了囊性纤维化。