对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查

• 作者: 叶峻杰 李宗芳 杨丽娟 王跃力 程宝文 郑水 郭海 马丽
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: AZF DYS549 DYS527 DYS459 法医个体识别 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 786-792
• 页数: 7页
• 字数: 4283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.0786

摘要

位于Y染色体无精症因子区域(Azoospermia factor,AZF)的基因座位点DYS549、DYS527和DYS459在法医学鉴定和家系分析中被广泛应用.但是,在男性不育患者中,DYS549、DYS527和DYS459位点很可能会表现出特殊的基因型,对应用Y染色体短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeat,Y-STR)进行个体识别的结果产生干扰.因此,文章应用14个Y-STR基因座复合扩增体系和Y染色体AZFc区DAZ、CD Y1基因的拷贝数检测等方法,探讨男性不育症中法医学相关的3个Y-STR基因座的异常分型,对个体识别和家系分析中的DNA检验异常结果提供合理的解释.在240例男性非梗阻性无精、严重少精、先天性双侧输精管缺如(CBVAD)患者中,采用改良的多重PCR体系进行AZF区域微缺失的序列标签位点(Sequence tagged sites,STSs)检测,发现AZF微缺失40例(AZFa:2例;AZFb:2例;AZFc:30例;AZFb+c:6例),AZF的总缺失率为16.67％.应用14 Y-STR复合扩增体系对上述AZF微缺失的阳性患者样本进行检测,发现所有AZFb缺失患者存在DYS549等位基因缺失,AZFc缺失患者存在DYS527、DYS459等位基因缺失,AZFb+c缺失患者存在DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失.在AZF微缺失阴性的不育症患者中,通过检测DAZ、CDY1基因拷贝数发现10例AZFc部分复制的患者(1例为先天性输精管缺如,2例非梗阻性无精症,7例严重少精子症),占所调查不育人群的4.17％.男性不育人群AZF区域3个Y-STR基因座多态性会造成等位基因缺失或者重复,这些异常分型是由于临床遗传缺陷造成的而不是实验偏差.阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性可以更好地完善Y-STR数据库和解释STR实验结果.