一个CRYAA基因突变先天性白内障家系

• 作者: 丰亚丽 原慧萍 周欣荣 胡莹 邢立臣
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 关键词: 先天性白内障 系谱 CRYAA基因
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 691-694
• 页数: 4页
• 字数: 2863字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2014.11.013

摘要

目的 研究一个四代常染色体隐性遗传性先天性白内障家系的致病基因.方法 调查研究.采集一个先天性白内障家系中3例患者和1例表型正常者的外周静脉血各5 ml,收集100例正常人外周静脉血各5 ml作为对照,提取所有参与者基因组DNA.选择与先天性白内障发生相关的八个致病基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8)作为候选基因,进行聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及毗邻内含子.扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中序列进行BLAST比对分析,寻找突变位点.结果 该家系中先证者及患者均在CRYAA基因第1外显子发生c.160 C＞T杂合突变,导致其编码的晶状体蛋白第54位精氨酸变为半胱氨酸(p.R54C).该家系中参与研究的1名表型正常者和100名正常对照者无此基因突变.结论 CRYAA基因c.160 C＞T(p.R54C)突变是导致该先天性白内障家系致病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	原慧萍	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	43	193	8.0	11.0
2	周欣荣	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	7	51	3.0	7.0
3	丰亚丽	齐齐哈尔医学院附属第三医院眼科	10	45	3.0	6.0
4	邢立臣	齐齐哈尔医学院附属第三医院眼科	12	62	4.0	7.0
5	胡莹	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	6	22	3.0	4.0