程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究

• 作者: 付锴 周斌 彭瑛 李娅姣 杨浩 谢秋 饶莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 程序性细胞死亡因子1基因 单核苷酸多态性 扩张型心肌病
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 362-366
• 页数: 5页
• 字数: 3708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.023

摘要

目的 研究程序性细胞死亡因子1基因(programmed cell death 1,PDCD-1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点进行基因分型;分别比较两组间两个位点的基因型频率和等位基因频率的分布差异.结果 DCM组PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(分别为35.3％ vs.23.4％,P＜0.01;58.5％vs.47.4％,P＜0.01),而rs2227981位点的基因型和等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义.结论 PDCD-1基因rs2227982位点多态性与中国汉族人群DCM存在相关性,PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因可能是汉族DCM的遗传易感基因位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	饶莉	四川大学华西医院心内科	137	606	11.0	18.0
2	周斌	四川大学华西医院分子与转化医学实验室	93	385	11.0	16.0
3	彭瑛	四川大学华西医院心内科	32	58	5.0	6.0
4	杨浩	四川大学华西医院心内科	26	142	7.0	11.0
5	李娅姣	四川大学华西医院心内科	11	49	4.0	7.0
6	谢秋	四川大学华西医院心内科	5	9	2.0	3.0
7	付锴	四川大学华西医院心内科	4	8	2.0	2.0