赣州市城镇居民地中海贫血分子流行病学调查

• 作者: 刘占钰 方先松 江丽霞 王伟华 胡晓梅 胡蓉 钟田雨 陈志平 黄冬梅
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 分子流行病学 导流杂交
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 697-699
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 2663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.09.17

摘要

目的 调查赣州市城镇居民地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特征.方法 2011年8 ～11月连续采集3 655例赣州市城镇健康体检者外周血进行红细胞参数分析,以平均红细胞体积(MCV)＜ 82fL或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＜ 27 pg为地贫表型阳性筛查指标.阳性标本用导流杂交技术检测5种α-和15种β-珠蛋白基因突变.结果 表型筛查阳性标本771例,检出α-地贫246例,β-地贫82例,α-复合β-地贫8例.检出5种α-地贫等位基因-SEA/、-α3.7/、-α4.2/、αQS/和αCS/;检出6种β-地贫突变类型ⅣSⅡ-654(C＞T)、CD41-42 (-CTTT)、-28(A ＞G)、CD17(A ＞T)、CD27-28(+C)、-29(A＞G).赣州市城镇居民地贫基因携带率为9.44％,其中α-地贫6.98％,β-地贫2.46％.结论 查明赣州市城镇居民地贫的分子流行病学特征,为地贫防控提供了参考资料.