随着遗传药理学的迅速发展,越来越多的研究发现人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因型与严重药物不良反应之间的关系,如已证实的HLA-B等位基因与阿巴卡韦、卡马西平、别嘌呤醇、拉莫三秦、氟氯西林等药物所致严重皮肤不良反应发生的风险相关。美国食品药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)甚至已批准在阿巴卡韦和卡马西平药品标签中增加建议在用药前对HLA-B等位基因进行分型的信息。人类基因组计划(human genome project,HGP)和人类单倍型作图计划(Hapmap计划)的完成为遗传药理学研究带来了新的思路和研究方法,如全基因组关联研究等,这些无疑加快了药物基因组分子遗传标志物的发现及临床转化应用的步伐。同时, HLA等位基因导致药物不良反应发生机制的细胞分子水平研究方面也取得了较大的进展。