Hunter综合征伴中-重度二尖瓣关闭不全2例

• 作者: 刘丽 刘鸿圣 吕淑泓 崔虎军 王红英 袁家 陈欣欣 黄永兰 黄萍
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hunter综合征 二尖瓣关闭不全
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 75-77
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

Hunter综合征(MIM 309900)即黏多糖贮积症Ⅱ型(MucopolysaccharidosisⅡ,MPSⅡ型),是一种罕见的遗传性黏多糖代谢障碍性疾病,由于艾杜糖醛酸硫酸酯酶(Iduronate-2-sulfatase,IDS,EC3.1.6.13)基因突变所致.患者溶酶体中缺乏IDS,黏多糖不能降解,硫酸乙酰肝素(heparan sulfate,HS)、硫酸皮肤素(dermatan sulfate,DS)在各种组织的溶酶体中贮积,导致多器官进行性损伤,患者表现为智力低下、骨骼异常、关节僵硬、面容丑陋等.本病多累及心血管系统,心脏瓣膜结构和功能异常是最常见的心血管病变.2011年2月至2011年11月我们收治2例Hunter综合征伴中-重度二尖瓣关闭不全患儿.现报告如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘鸿圣		4	0	0.0	0.0
2	王红英		4	0	0.0	0.0
3	刘丽		13	0	0.0	0.0
4	黄萍		3	0	0.0	0.0
5	黄永兰		3	0	0.0	0.0
6	陈欣欣		7	2	1.0	1.0
7	崔虎军		4	0	0.0	0.0
8	吕淑泓		1	0	0.0	0.0
9	袁家		2	0	0.0	0.0