儿童代谢性心肌病11例诊治分析

• 作者: 张智伟 张程 曾国洪 李渝芬 王树水 饶姣
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 心肌病 原发性肉碱缺乏症 糖原累积病 黏多糖贮积症 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 459-461
• 页数: 3页
• 字数: 3476字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.05.016

摘要

目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease，GSDⅡ），1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张智伟	广东省人民医院广东省医学科学院心儿科	50	235	9.0	11.0
2	李渝芬	广东省人民医院广东省医学科学院心儿科	34	154	6.0	10.0
3	张程	广东省人民医院广东省医学科学院心儿科	6	10	2.0	3.0
4	王树水	广东省人民医院广东省医学科学院心儿科	15	72	5.0	8.0
5	曾国洪	广东省人民医院广东省医学科学院心儿科	12	45	4.0	6.0
6	饶姣		1	1	1.0	1.0