一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究

• 作者: 吴维青 徐志勇 耿茜 谢建生 郝颖 韩春锡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多巴反应性肌张力障碍 GCH1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 420-423
• 页数: 4页
• 字数: 2304字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.002

摘要

目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)基因进行分析,以期找到致病基因突变.方法 应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列,产物直接进行序列测定.检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测,寻找合适的洗脱条件,并且在100个正常人进行筛查,以排除突变为多态位点的可能.结果 家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c.597delT(p.Ala200LeufsX5),此突变国际上未见报道.突变将导致开放阅读框前移,自200位密码子开始出现移码突变,到第204位密码子即出现终止密码,使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基.100名正常人未见如患者类似的洗脱峰.结论 研究明确了导致该DRD家系的基因异常,并且发现了一种新的GCH1基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	37	126	7.0	9.0
2	韩春锡	深圳市儿童医院神经肌肉疾病研究室	18	46	4.0	6.0
3	徐志勇	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	11	49	4.0	6.0
4	吴维青	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	15	38	4.0	5.0
5	耿茜	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	7	6	2.0	2.0
6	郝颖	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	6	8	2.0	2.0