颊粘膜拭子检测孤独症谱系障碍儿童相关基因多态性的临床应用

• 作者: 刘毅 张艳卿 杨小萌 盖忠涛 董睿 赵冬梅
• 来源期刊: 中国神经精神疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颊粘膜拭子 孤独症谱系障碍 基因组DNA 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 424-428
• 页数: 5页
• 分类号: R749.94
• 字数: 3381字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3936/j.issn.1002-0152.2014.07.009

摘要

目的：探讨应用颊粘膜拭子采集样本以提取DNA进行孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）相关基因检测的可行性。方法纳入41例ASD患儿。采用棉拭子擦拭患儿颊粘膜，酚-氯仿-异戊醇法抽提基因组DNA；另采集患儿外周静脉血，用试剂盒提取基因组DNA。比较两种取材方法获得的基因组DNA总量、浓度与纯度。应用PCR-限制性酶切法对亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra-hydrofolate reduc-tase，MTHFR）基因C677T位点进行基因型分析，比较两种取材法获得的基因分型结果一致性。结果从颊粘膜提取的基因组DNA总量[（5.87±2.58）μg vs.（2.00±0.92）μg]与浓度[（143.25±72.78）mg/L vs.（66.68±24.43）mg/L]高于200μL血液提取的基因组DNA（P<0.01），而纯度与血液样本比较差异无统计学意义（P<0.05）。两种取材法进行MTHFR基因分型结果完全一致，并经Sanger测序验证。结论颊粘膜拭子是一种简单、无创、可靠的获取基因组DNA方法，可部分替代静脉血进行ASD相关基因多态性分析。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿童研究所	107	400	9.0	17.0
2	董睿	山东大学齐鲁儿童医院儿童研究所	29	113	6.0	9.0
3	杨小萌	山东大学齐鲁儿童医院儿童研究所	5	3	1.0	1.0