dysferlinopathy 患者大腿骨骼肌 MRI 改变及其与临床表现的相关性

• 作者: 吕鹤 宋书娟 张巍 杜婧 柳青 王朝霞 肖江喜 袁云 金苏芹
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 肌营养不良,肢带型 腿 肌,骨骼 水肿 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 412-417
• 页数: 6页
• 字数: 4367字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.06.013

摘要

目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B）、13例Miyoshi肌病、4例近远端肌病及2例高肌酸激酶血症患者。对患者进行改良Gardner-Medwin and Walton （ GM-W）评分和大腿肌肉MRI检查，对MRI的脂肪化和水肿改变进行评分。计算LGMD2B和Miyoshi肌病患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌肉脂肪化和水肿评分以及分布模式之间的差异，并分析所有患者大腿肌肉脂肪化和水肿总评分与其病程、GM-W评分之间的相关性。结果所有患者的GM-W中位数评分为4.00（2.00，5.00）分，其中LGMD2B为4.00（3.00，4.50）分，Miyoshi肌病为4.00（2.00，5.00）分。30例患者（93.75％）出现肌肉脂肪化，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌脂肪化平均总评分为（28.20±12.86）分，其中 LGMD2B 为（28.50±13.03）分，Miyoshi 肌病为（29.00±12.63）分。26例患者（81.25％）存在肌肉水肿，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌水肿平均总评分为（18.36±13.60）分。其中LGMD2B为（22.88±11.59）分，Miyoshi 肌病为（16.77±13.80）分。两组患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌水肿和脂肪化评分之间差异无统计学意义。所有患者的肌肉脂肪化总评分与其GM-W评分（ rs ＝0.737，P＝0.000）和病程（ rs ＝0.637， P＝0.000）均呈正相关。结论大腿肌肉脂肪化和水肿均是dysferlinopathy 患者常见的MRI改变，主要临床亚型具有类似的影像学改变。肌肉脂肪化可用于该病的进展评估。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
5	肖江喜	北京大学第一医院医学影像科	153	1513	21.0	31.0
6	宋书娟	北京大学医学部医学遗传学系	14	123	7.0	10.0
7	杜婧	北京大学第一医院医学影像科	11	53	4.0	7.0
8	柳青	太原市中心医院神经内科	4	14	3.0	3.0
9	金苏芹	北京大学第一医院神经内科	2	13	2.0	2.0