中央核肌病16例临床及病理特点

• 作者: 刘洁晓 毛燕玲 汪茜 蒲传强 陈婷
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 先天性 活组织检查 病理 中央核肌病
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 408-411
• 页数: 4页
• 字数: 3095字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.06.012

摘要

目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理特点。结果我科病理诊断中央核肌病占所有拟诊肌病患者的比例为0.127％（6/4724）。患者发病年龄包括幼年期至成年期，常以双下肢无力和眼睑下垂为首发症状，临床呈轻至中度肌无力，4例双睑下垂，仅1例眼肌麻痹，1例面肌无力。该组病例包括1个累及11例患者的常染色体显性遗传家系，该家系发病年龄较散发病例晚，临床表现为眼睑下垂、双下肢无力且以远端为著。病理示具中央核的肌纤维明显增多，Ⅰ型肌纤维萎缩占优势，部分可见核周空晕和轮辐状肌纤维。结论本组中央核肌病表现出临床异质性，而病理特征表现为中央核肌纤维比例增多、Ⅰ型肌纤维萎缩占优势等，可为诊断提供依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒲传强	解放军总医院神经内科	153	831	15.0	22.0
2	刘洁晓	解放军总医院神经内科	36	212	9.0	13.0
3	毛燕玲	解放军总医院神经内科	23	94	5.0	9.0
4	汪茜	解放军总医院神经内科	12	35	3.0	5.0