6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析

• 作者: 刘莉 张宝荣 管敏鑫 蒋萍萍 邵宇权 都爱莲
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 线粒体基因 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 多态性 表型
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1159-1167
• 页数: 9页
• 字数: 6198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.1159

摘要

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu(UUR)基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点.文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响.线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29％～59％之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关.另外,线粒体基因全序列测序结果显示:除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多.这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	都爱莲	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	10	33	3.0	5.0
3	邵宇权	浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科	16	50	4.0	6.0
4	张宝荣	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	65	167	8.0	8.0
5	刘莉	浙江大学生命科学学院遗传学研究所	35	95	6.0	7.0
6	管敏鑫	浙江大学生命科学学院遗传学研究所	14	22	3.0	4.0
7	蒋萍萍	浙江大学生命科学学院遗传学研究所	12	124	6.0	11.0