ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因多态性与中国东北汉族孤独症的关联研究

• 来源期刊: 浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 ZNF533 DOCK4 IMMP2L 中国东北汉族 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 页码范围: 264-271
• 页数: 8页
• 分类号: R179
• 语种: 英文
• DOI: 10.1631/jzus.B1300133

摘要

研究目的：ZNF533、DOCK4和 IMMP2L在大脑发育过程中起到非常重要的作用，是孤独症研究的候选基因。高加索人群的研究结果发现，ZNF533、DOCK4和 IMMP2L基因的5个单核苷酸多态性（SNP）位点与孤独症高度相关。为了探讨上述位点是否与中国孤独症发生相关，我们开展了东北汉族孤独症的核心家系研究。 <br>　　创新要点：孤独症候选基因多态位点的研究结果通常很难得到重复。本研究首次在中国东北汉族人群中验证了与高加索人群孤独症密切相关的候选位点。这一结果对孤独症的研究具有重要指导意义。 <br>　　研究方法：利用 SNaPshot 的方法，检测了中国东北汉族370个核心家系中 ZNF533（rs11885327、rs1964081）、DOCK4（rs2217262）和 IMMP2L（rs12537269、rs1528039）的分布情况，利用传递不平衡检验（TDT）分析了这些多态位点与孤独症发生的相关性。 <br>　　重要结论：ZNF533和DOCK4基因多态性与中国北方汉族孤独症发生存在显著关联。