CytoScanTM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体

• 作者: 徐晨明 李红阁 沈敏 潘玲 罗玉琴 金帆 陈松长
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性 荧光原位杂交 嵌合型 9三体
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 469-471
• 页数: 3页
• 字数: 3009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.012

摘要

目的 对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断.方法 应用CytoScanTM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测.结果 例1经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析,显示9号染色体拷贝数嵌合性增加.FISH分析例1培养前9三体细胞占40％,培养后9三体细胞占15％;例2脐血细胞培养前9 三体细胞占35％,培养后9三体细胞占10％.结论 SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体,FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体,产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体,可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晨明	浙江大学医学院	24	83	5.0	8.0
2	金帆	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	96	433	12.0	15.0
3	罗玉琴	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	16	92	6.0	9.0
4	沈敏	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	9	33	4.0	5.0
5	陈松长	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	2	4	1.0	2.0
6	潘玲	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	8	25	3.0	5.0
7	李红阁	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	2	10	2.0	2.0