155例汉族男性人群5-羟色胺受体1B基因单核苷酸多态性的特征分析

• 作者: 徐国勇 曾繁松 李文 林瀚生 肖斌 陈慧峰 陈青松 黄汉林
• 来源期刊: 癌变·畸变·突变
• 学科: 医学
• 关键词: HTR1B基因 单核苷酸多态性 单体型
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 343-347
• 页数: 5页
• 分类号: R135
• 字数: 3237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616x.2014.05.005

摘要

目的：探讨中国汉族男性人群中5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)单核苷酸多态性(SNP)的遗传特征。方法：通过基因再测序筛查155例汉族男性人群HTR1B基因多态性位点，采用HaploView软件分析筛查到的多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签SNP和单体型(域)分布。结果：155例汉族男性人群中，HTR1B基因SNP位点包含5′-侧翼区的rs17273700(-860A>G)、rs1228814(-700G>T)、rs11568817(-262 A>C)、rs130058(-161T>A)，编码区的rs6298(+129A>G)、rs6296(+861G>C)和3′-侧翼区的rs6297(+1180T>C)；各多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)；rs17273700与rs11568817位点之间(|D′|=1.0，2r=0.94)和rs6296与rs6298位点之间(|D′|=0.946，r=0.849)呈强LD关联；该人群主要存在8种单体型，占94.2%，其中最主要为野生单体型H1(46.0%)；筛选出-860A>G、-700G>T、-161T>A、+129A>G、+1180T>C共5个标签SNP和两个单体型域，-860A>G和+129A>G分别为其代表性单体型标签SNP(htSNP)。结论：本研究首次筛查出HTR1B基因在中国汉族男性人群中的合适的标签SNP和htSNP，减少了后续研究的SNP位点数目，为探讨其与疾病的关系奠定了基础。