我国产前染色体核型分析的室间质评调查结果分析

• 作者: 何法霖 包黎明 张妍 王治国 王薇 邹琳 钟堃 陈园园 陈希
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 室间质评 产前筛查 染色体核型分析 正确率
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 483-486
• 页数: 4页
• 字数: 3479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.016

摘要

目的 分析2013年全国产前染色体核型分析的室间质评调查的结果,为提高胎儿细胞染色体核型分析水平提供有价值的参考.方法 向全国500家产前筛查实验室发放5个批号的质控细胞图片.自愿参加此次调查的实验室根据图片判断染色体是否异常、是何种类型的异常核型,并按照规定格式上报结果.组织者将参评实验室回报的核型结果直接与标准核型结果进行对照,作出对实验室检测水平的评价.结果 有143家实验室回报了核型结果,组织者将各参评实验室回报的结果与标准核型结果47,XX,+18、46,X,i(X) (q10)、46,XY,i(21)(q10)或46,XY,+21,der(21;21)(q10;q10)、46,XY和47,XY,+21进行对照及综合判断.每个批号的正确率分别为97.9％、97.2％、95.8％、100.0％和97.9％,总体正确率为97.7％;错误率分别为2.1％、2.8％、4.2％、0和2.1％,总体错误率为2.3％.结论 本次调查的染色体核型分析中,部分批号存在着一定的误诊率,需要定期开展室间质量评价,以提高实验室染色体病产前诊断的水平.