遗传性牙龈纤维瘤病的临床特点及致病基因检测

• 作者: 杨熙 谢宝仪 轩东英
• 来源期刊: 广东牙病防治
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性牙龈纤维瘤病 SOS1基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 基础与应用研究
• 页码范围: 175-180
• 分类号: R781.4
• 语种: 中文

摘要

目的 检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)患者的临床特点及致病基因.方法 收集HGF家系1个,采用先证者查证法对其家庭成员进行全身健康状况及口腔专科检查.收集患者及健康牙龈组织作HE和Masson染色进行组织学检查.抽取患者及正常家族成员的静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增SOS1基因并测序,同源性比较分析(basic local alignment search tool,BLAST).结果 患者牙龈组织HE染色显示典型牙龈纤维瘤病的组织病理表现,Masson染色显示胶原纤维较正常人丰富.SOS1基因突变检测未发现突变点.结论 HGF具有高度遗传异质性,目前被成功克隆与鉴定的致病基因SOS1不是唯一的致病基因.