罕见B(A)04血型家系遗传规律调查

• 作者: 于桂军 刘乐霞 刘建岭 张国霞 徐闻铂 李静 梁俊杰 肖玮 赵国宏
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型 B(A)血型 家系调查 临床输血
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 173-176
• 页数: 4页
• 分类号: R467.1|R181.3+3
• 字数: 2446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2014.02.020

摘要

目的 探究罕见B(A)04血型家系遗传特性.方法 采用血型血清学和PCR-RFLP方法对2个B(A)血型家系成员的血型和基因型进行鉴定.结果 家系1的先证者及其他8名家系成员均为B(A)04血型;家系2的先证者及其母亲和姐姐均为B(A)04血型.测序结果均为B等位基因发生nt640 A＞G单碱基突变.结论 导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换是2个家系B(A)04血型的分子遗传学基础.B(A)04血型为常染色体共显性遗传.