新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用

• 作者: 卢宇 袁慧军
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 新一代测序 耳聋 遗传性疾病 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1112-1120
• 页数: 9页
• 字数: 6861字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.1112

摘要

超过50％的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域.新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变.近年来新一代测序技术(Nextgeneration sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化.文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
2	卢宇	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	7	39	3.0	6.0