联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析

• 作者: 付华钰 左文朴 杜娟 蒙达华 许涓涓 陈科 韦波
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne型肌营养不良症 产前诊断 MLPA 连锁分析
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·短篇论著
• 页码范围: 145-148
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 字数: 2491字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2014.02.004

摘要

目的 建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用.方法 采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断.结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失.余下2个家系的先证者基因检测均未检出基因缺失/重复,通过联合应用MLPA和单体型连锁分析,结果产前诊断1例男性胎儿为Duchenne型肌营养不良症患者,另1例女胎未检出DMD基因缺失/重复.遗传咨询后,孕男胎夫妇决定终止妊娠,孕女胎夫妇决定继续妊娠.结论 MLPA能有效检出DMD基因的缺失/重复,联合应用MLPA技术及连锁分析技术进行DMD家系产前基因诊断有更高的准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许涓涓	广西壮族自治区妇幼保健院遗传科	9	52	4.0	7.0
2	杜娟	广西壮族自治区妇幼保健院遗传科	30	135	7.0	10.0
3	蒙达华	广西壮族自治区妇幼保健院遗传科	14	44	4.0	6.0
4	韦波	广西壮族自治区妇幼保健院遗传科	46	252	10.0	13.0
5	付华钰	广西壮族自治区妇幼保健院遗传科	7	10	1.0	3.0
6	陈科	广西壮族自治区妇幼保健院遗传科	13	67	4.0	8.0
7	左文朴	广西壮族自治区妇幼保健院遗传科	1	1	1.0	1.0