MMP-14基因外显子区单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

• 作者: 朱峰 朱敏 李卫玲 李彩 王凤 王皖芬 胡晓飞 郑周 金笑平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脑梗死 基质金属蛋白酶-14基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 491-495
• 页数: 5页
• 字数: 4154字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.018

摘要

目的 探讨汉族人群基质金属蛋白酶-14 (matrix metalloproteinase-14,MMP-14)基因外显子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性.方法 应用酶联免疫吸附法测定574例大动脉粥样硬化型脑梗死患者和463名健康对照者的血清MMP-14水平,应用TaqMan探针法确定MMP-14基因rs1042704和rs2236307两个SNP位点的基因型.多因素Logistic回归分析脑梗死和MMP-14基因多态性及其他脑梗死危险因素的关系.结果 MMP-14基因rs1042704位点基因型(x2=0.593,P=0.441,1-β=0.195)和等位基因频率(x2=0.580,P=0.447,1-β=0.192)分布在两组间是否有差异尚不能做出可靠结论.MMP-14基因rs2236307位点CT基因型(CT vs.TT,OR=0.705,95％CI:0.536～0.927,P=0.012)、CC基因型(CC vs.TT,OR=0.606,95％CI:0.420～0.873,P=0.007)在脑梗死组中的分布频率偏低.MMP-14基因rs2236307位点C等位基因频率在脑梗死组为37.46％,对照组为43.95％,两者比较差异具有统计学意义(x2=8.986,P=0.003).MMP-14血清水平在脑梗死组和对照组间差异有统计学意义(P=0.003),在MMP-14 rs2236307TT基因型群体高于CT、CC基因型群体,差异有统计学意义(P=0.000; P=0.009).多因素Logistic回归分析显示MMP-14rs2236307 CT+CC基因型是脑梗死的保护因子(校正OR值为0.710).结论 MMP-14基因rs2236307多态性位点与脑梗死的发病相关,C等位基因可能是脑梗死的保护因子.rs1042704多态性位点与脑梗死无明确关系,其与缺血性脑血管病的关系有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱敏	浙江省台州医院实验室	29	112	6.0	9.0
2	朱峰	浙江省台州医院神经内科	20	72	6.0	8.0
3	金笑平	浙江省台州医院神经内科	23	135	6.0	11.0
4	李卫玲	浙江省台州医院神经内科	7	21	3.0	4.0
5	李彩	浙江省台州医院神经内科	3	12	2.0	3.0
6	王凤	浙江省台州医院神经内科	10	39	4.0	6.0
7	胡晓飞	浙江省台州医院神经内科	7	18	2.0	4.0
8	王皖芬	浙江省台州医院神经内科	4	17	2.0	4.0
9	郑周	浙江省台州医院神经内科	2	2	1.0	1.0