Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究

• 作者: 刘世国 刘华 史同新 宗金宝 王昌媛
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 基因,STK11 突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 42-44
• 页数: 3页
• 字数: 2477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.01.012

摘要

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散发病例,3例患者均有典型的皮肤黏膜黑褐斑和消化道多发息肉,提取PJS家系中2例患者、6名健康亲属及1例散发病例、100例健康对照的外周血基因组DNA,PCR扩增STK11基因的9个外显子及临近的内含子,对PCR结果进行DNA直接测序,测序结果与基因库中的STK11基因序列进行比对.结果 家系中2例患者及1例散发患者STK11基因的9个外显子及临近内含子所有碱基未发现任何突变,家系中健康亲属及100例健康对照的STK 11基因未发现突变.结论 PJS存在遗传异质性,可能存在新的位点和致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘华	青岛大学医学院附属医院消化内科	32	146	8.0	11.0
2	史同新	青岛市市立医院皮肤科	14	123	6.0	10.0
3	王昌媛	青岛市市立医院皮肤科	3	3	1.0	1.0
4	宗金宝	青岛大学医学院附属医院检验科	3	26	3.0	3.0
5	刘世国		1	3	1.0	1.0