遗传性视网膜疾病的基因诊断

• 作者: 睢瑞芳 邹绚
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 视网膜疾病/遗传性 基因诊断 基因治疗
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 361-364
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2014.06.001

摘要

遗传性视网膜疾病具有高度的临床和遗传学异质性.单纯临床诊断对患者的病因缺少针对性信息,通过基因诊断来明确突变基因对于遗传咨询和基因治疗尤为重要.传统的基因检测技术主要包括连锁分析、直接测序法(Sanger测序)以及DNA芯片技术.新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)兴起后已成功用于多种遗传性视网膜疾病的研究,提高了分子遗传诊断效率,降低了成本.目前我国在遗传性视网膜疾病基因诊断方面应增加人力资源培养与资金投入,制定可行的行业规范,尽早使基因诊断平台服务于临床.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	睢瑞芳		2	0	0.0	0.0
2	邹绚		2	0	0.0	0.0