人类白细胞抗原新等位基因HLA-C*01:78的序列鉴定

• 作者: 何柳媚 徐筠娉 王大明 甄建新 邹红岩 高素青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 人类白细胞抗原 新等位基因 克隆 测序
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 511-514
• 页数: 4页
• 字数: 3502字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.023

摘要

目的 对1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因进行序列鉴定.方法 采用QIAGEN快速DNA抽提试剂盒从外周血样本中提取基因组DNA,PCR方法扩增先证者HLA-C基因的第1外显子至第3内含子和第3内含子-3'非翻译区,PCR产物克隆转染到质粒载体中获得等位基因的单链,对所得克隆子进行第2、3和4外显子双向测序分析.结果 先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中一个等位基因为C* 03:04;另一个经BLAST验证为新的等位基因,序列已递交GenBank(KF049216).与最接近的C*01:03等位基因序列相比,新等位基因在第2外显子上有1个核苷酸不同,第316位C＞A,导致第82位氨基酸由精氨酸变为丝氨酸(R82S).结论 该等位基因为HLA-C新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-C* 01:78.先证者的HLA分型结果为A*02:07,24:02; B* 40:01,46:01; C* 01:78,03:04; DQB1* 05:02,05:02; DRB1* 16:02,16:02.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹红岩	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	20	62	5.0	7.0
2	高素青	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	20	52	4.0	7.0
3	徐筠娉	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	9	6	1.0	1.0
4	王大明	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	22	90	5.0	8.0
5	何柳媚	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	13	20	3.0	4.0
6	甄建新		1	0	0.0	0.0