遗传性代谢病在血液系统的异常表现

• 作者: 伍金林 屈艺(综述) 黄丽珍
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 遗传性代谢病 先天性代谢异常 血液异常
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 593-596
• 页数: 4页
• 字数: 4931字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.06.023

摘要

遗传性代谢病种类多，发病率低，临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统，也会影响血液系统，表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足，易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大类遗传性代谢病（溶酶体病、维生素代谢障碍、有机酸及氨基酸代谢障碍和其他类疾病）的异常血液表现进行综述，有助于疾病的早期诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍金林	四川大学华西第二医院儿科	39	292	10.0	15.0
2	黄丽珍	四川大学华西第二医院儿科	2	6	2.0	2.0
3	屈艺(综述)	四川大学华西第二医院儿科	1	4	1.0	1.0