高效液相色谱分析筛查地中海贫血32638例分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 李东明 郑陈光 陈秋莉 韦媛
• 来源期刊: 现代仪器与医疗
• 关键词: 高效液相色谱 地中海贫血 筛查
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 38-40
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.11876/mimt201405012

摘要

目的：评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法：采用高效液相色谱分析技术对32638例标本进行血红蛋白分析，3678例标本进行了α-或β-地中海贫血基因检测， ROC曲线分析HbA2和HbBarts的筛查截断值。结果：32638例标本中检出地中海贫血和血红蛋病共4028例(12.34%)。经基因确诊β-地中海贫血重型8例、中间型34例和轻型2473例，以C D41-42、CD17、-28、IVS-Ⅱ-654、CD26、CD71-72和IVS-I-1及其复合最为常见，占98.73%。高效液相色谱技术筛查HbH病和HbCS的准确性为100%，以HbA2>3.8筛查轻型β-地中海贫血的灵敏度和特异性为96.84%和98.71%，以Hb Bart’s>58.1%筛查重型α-地中海贫血的灵敏度和特异性均为100%。结论：本地区地中海贫血发生率较高，高效液相色谱技术能有效筛出β-地中海贫血和重型α-地中海贫血，筛查HbH病和HbCS的准确性较好。