RN A聚合酶Ⅱ转录调节物12基因突变在人类疾病发病中的研究进展

• 作者: 叶军 沙敏 王华 袁冬兰
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 核糖核酸聚合酶Ⅱ转录调节物12 中介体复合物 突变 疾病
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 9-11
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/g.issn.0253-9802.2014.01.003

摘要

RNA聚合酶Ⅱ转录调节物12（MED12）是中介体复合物的一个亚基，在真核细胞中调节转录，并参与受体酪氨酸激酶、核受体和Wnt的信号通路。MED12分子的进化保守区域具有重要的转录调控功能，但是ME D12基因序列上也存在突变热点，这些位点的突变将会对ME D12蛋白的功能产生影响，最终导致不同疾病的发生，如Opitz-Kaveggia综合征、Lujan 综合征、子宫肌瘤、前列腺癌等。该文围绕ME D12的突变位点及其产生的相关疾病进行综述，旨在为更好地了解ME D12基因的功能以及为临床诊断和治疗提供新的理念。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶军		57	137	7.0	9.0
2	王华		33	47	4.0	6.0
3	袁冬兰		11	16	2.0	3.0
4	沙敏		4	2	1.0	1.0