非综合征型耳聋家系的致病基因突变分析及产前诊断应用

• 作者: 丁宜 唐少华 徐雪琴 李焕铮 毛义建 陈韵颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 非综合征型耳聋 产前诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 553-556
• 页数: 4页
• 字数: 2905字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.002

摘要

目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测,明确致病突变,为有产前诊断需求者提供技术手段.方法 收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本,对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT,SLC26A4基因的2168A＞G、IVS7-2A＞G位点,GJB3基因的538 C＞T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析.羊水标本均进行母源污染鉴定.结果 9个耳聋家系中,检出4个家系16名成员存在GJB2基因突变,2个家系8个成员存在SLC26A4基因突变,2个家系4个成员涉及线粒体DNA 12S rRNA基因突变,1个家系未发现相关基因的突变.结论 建立适合大部分非综合征型耳聋人群的诊断体系,可为非综合征型耳聋患者和有检测需求的人群提供技术手段和遗传咨询依据.