Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析

• 作者: 张红运 王曦
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Phelan-McDermid综合征 染色体 微阵列比较基因组杂交芯片技术
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 579-582
• 页数: 4页
• 字数: 2620字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.06.020

摘要

目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型，未发现染色体数目及结构异常；aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失，并排除其他染色体微改变；确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征；aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变最有意义。