儿童原发性痛风可能致病基因分析

• 作者: 丁洁 刘淑平 叶锦棠 姚勇 张琰琴 李倩 王素霞 王芳
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 高尿酸血症 痛风 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 574-578
• 页数: 5页
• 字数: 4917字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.06.019

摘要

目的：提高对儿童原发性痛风的认识。方法回顾性分析1例儿童原发性痛风患儿的临床资料，并应用聚合酶链反应和直接测序方法分析其UMOD基因、REN基因和HNF-1β基因。结果患儿为12岁女童，左足拇趾肿痛伴血尿酸、血肌酐增高1月余；多次监测血尿酸/血肌酐>2.5；尿尿酸分泌率为3.4%~6.6%；X线示双足第一趾近节趾骨骨质破坏；肾活检病理诊断为缺血性肾损伤伴慢性肾小管间质肾病。父母血尿酸正常，且家族成员中无痛风病史者。UMOD基因检测到2个单核苷酸多态性（c.264C>T杂合及c.866-71G>A杂合），REN基因检测到1个单核苷酸多态性（c.373+44C>G杂合）， HNF-1β基因检测到2个单核苷酸多态性（c.545-50--49ins TCTG杂合及c.1654-22T>C纯合）。未检测到上述3个基因的致病性突变。结论本病例高度怀疑为家族性青年高尿酸性肾病导致的儿童原发性痛风。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁		243	1699	19.0	28.0
2	王素霞		73	586	11.0	22.0
3	王芳		189	1591	15.0	35.0
4	李倩	山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科	74	576	12.0	21.0
5	姚勇		112	612	13.0	19.0
6	张琰琴		18	56	5.0	7.0
7	叶锦棠		23	183	8.0	13.0
8	刘淑平		3	10	2.0	3.0