中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变

• 作者: 兰风华 李清琴 林炎鸿 汤莹 王志红 郑德柱
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: NTRK1基因 先天性无汗疼痛不敏感 突变 酪氨酸激酶结构域
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 574-577
• 页数: 4页
• 字数: 2680字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.007

摘要

目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)进行基因突变分析.方法 抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本.常规提取DNA,PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序,评估突变的致病性.结果 在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变:c.2086_2087insC (p.Arg696 fsx)突变,该突变引起开放阅读框架改变,提前引入终止密码子,导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生,部分酪氨酸激酶结构域(tyrosine kinase domain,TKD)丢失.先证者之父母、祖母、外祖母为c.2086_2087insC(p.Arg696 fsx)突变携带者,其他家系成员未见NTRK1基因突变.结论 对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析,发现1个新的NTRK1基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志红	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	25	96	3.0	9.0
2	兰风华	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	88	314	9.0	12.0
3	郑德柱	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	28	124	6.0	10.0
4	汤莹	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	2	9	2.0	2.0
5	李清琴	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	1	4	1.0	1.0
6	林炎鸿	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	5	15	2.0	3.0