PRRT2基因相关发作性疾病

• 作者: 唐北沙 李楠 李谨 毛翛 王俊岭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PRRT2基因 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 PRRT2相关发作性疾病
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 595-599
• 页数: 5页
• 字数: 4748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.012

摘要

PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的主要致病基因,在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变.PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性,为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后,PRRT2相关发作性疾病(PRRT2-related paroxysmal disorders,PRPDs)这一临床疾病谱概念应运而生.拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述,以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王俊岭	中南大学湘雅医院神经内科	20	43	4.0	5.0
2	李楠	中南大学湘雅医院神经内科	18	98	5.0	9.0
3	李谨	中南大学湘雅医院神经内科	1	6	1.0	1.0
4	毛翛	中南大学湘雅医院神经内科	1	6	1.0	1.0