X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析

• 作者: 朱江 李娟 杜晓云 柴晓静 赵丽 陆莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 遗传突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 604-607
• 页数: 4页
• 字数: 3161字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.014

摘要

目的 研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系发病的分子遗传学机制,为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法.方法 应用PCR扩增及DNA测序分析方法,对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果 在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5外显子发生移码突变c.267_271delAAGAC.结论 SEDL第5外显子的c.267_271delAAGAC突变为该家系的致病原因.