线粒体DNA4329C＞G突变相关高血压家系分析

• 作者: 刘昱圻 尹彤 朱超 李宗斌 李泱 杨洁 管敏鑫 蓝云峰 高进辽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 线粒体DNA 高血压 突变 tRNA
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 619-622
• 页数: 4页
• 字数: 3156字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.018

摘要

目的 探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与高血压发病之间的关系.方法 收集2个具有母系遗传特征的高血压家系的临床资料,分析其临床特征,并进行了全mtDNA序列分析.结果 两个家系母系成员表现出不同程度的高血压,其发病年龄在44～55岁之间.家系成员的mtDNA序列分析结果显示,所有的母系成员在tRNAIle和tRNAGln基因3'末端存在4329C＞G突变,而在366名正常对照者中未发现此突变.mtDNA 4329C位点在各物种中是高度保守的,其与tRNAs氨基酸臂高保真性、功能tRNAs的结构形成和稳定有关.结论 tRNAIle和tRNAGln 4329C＞G突变与两家系的高血压发病有关,也许还有其他修饰因子的参与.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨洁	解放军总医院老年心内科	90	466	11.0	18.0
2	尹彤	解放军总医院老年心内科	59	353	11.0	16.0
3	刘昱圻	解放军总医院老年心内科	23	75	4.0	7.0
4	朱超	解放军总医院老年心内科	6	2	1.0	1.0
5	高进辽	解放军总医院老年心内科	14	31	4.0	4.0
6	蓝云峰	解放军总医院老年心内科	4	5	1.0	1.0
7	李宗斌	解放军总医院老年心内科	22	73	4.0	7.0
8	管敏鑫	浙江大学生命科学学院遗传研究所	14	22	3.0	4.0