广州市早孕期产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

• 作者: 孙茜 廖灿 李东至 李蓓 白雪 许遵鹏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 早孕期 产前筛查 唐氏综合征 18三体综合征
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 632-635
• 页数: 4页
• 字数: 3396字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.021

摘要

目的 评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43 703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析,43 703位妊娠9～13周+6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-human chorionic gonadotrophin,free β-hCG)检测,其中35 353位孕妇在11～13+6周采血时同时测定胎儿顶臀长和颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT),结合孕周、年龄、体重等因素,通过软件进行风险评估.比较联合筛查(PAPPA、freeβ-hCG+ NT)与血清筛查(PAPPA+free β-hCG二联筛查)的差异.结果 43 703位孕妇中共筛查出唐氏综合征高风险1385例,18三体综合征高风险55例,筛查阳性率分别为3.17％和0.13％.经最终妊娠结局显示染色体异常胎儿共142例,其中唐氏综合征54例,18三体综合征13例,其他染色体异常75例.唐氏综合征和18三体综合征的检出率分别为83.33％和76.92％,联合筛查法唐氏综合征筛查阳性率低于血清筛查法,检出率高于血清筛查法.唐氏综合征胎儿母亲血清中PAPPA的中位数倍数值比对照组低,freeβ-hCG中位数倍数值和NT检测值比对照组高;18三体综合征胎儿母亲血清中PAPPA和free β-hCG的中位数倍数值比对照组低,NT检测值比对照组高.结论 早孕期产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18三体综合征,联合筛查优于血清学筛查,早孕期筛查应以联合筛查策略为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东至	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	74	474	11.0	16.0
2	廖灿	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	85	592	13.0	20.0
3	许遵鹏	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	20	117	6.0	10.0
4	白雪	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	5	50	4.0	5.0
5	孙茜	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	8	74	5.0	8.0
6	李蓓		2	40	2.0	2.0