在产前诊断中判读真假嵌合体的方法分析

• 作者: 吴星 张颖 朱湘玉 朱瑞芳 李洁 杨滢 段红蕾 王皖骏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 细胞培养 嵌合体 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 636-640
• 页数: 5页
• 字数: 4681字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.022

摘要

目的 探讨在产前诊断中采用多种方法,有效判断羊水细胞培养中嵌合体核型的性质,为临床提供可靠的诊断依据.方法 取孕18～24周孕妇羊水20 mL,在接种、培养、观察、收获、制片、阅片过程中均分两线单独操作,分别记录每一线的培养和分析结果,发现嵌合核型时,按照卫生部2010年颁发的胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准执行.结合脐血检查、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)和流式细胞仪等技术进行检测.结果 在3910例羊水细胞培养中,128例出现嵌合核型,经进一步分析6例确诊为真性嵌合体.1例47,XXY/46,XY的嵌合体病例经FISH检测出嵌合比例为1∶2;1例47,XX,+ mar/46,XX的嵌合体病例经SNP-array检测,证实mar为18号染色体的短臂重复;对1例多倍体嵌合病例应用流式细胞仪和脐带血检测,判定为假性嵌合.结论 产前诊断中羊水细胞采取双线法培养分析,是真假嵌合体鉴别的重要依据,联合应用FISH、流式细胞仪行DNA倍体检测、SNP-array等多种技术,可增加产前诊断嵌合体的可靠性和准确性,避免嵌合体的漏诊和误判.