5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析

• 作者: 刘世国 崔佳佳 张颖 王桂菊 苏乃伦 衣明纪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Tourette综合征 5-羟色胺转运体基因启动子区 易感基因 传递不平衡检验 单倍型相对风险分析
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 646-649
• 页数: 4页
• 字数: 3256字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.024

摘要

目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区(the serotonin transporter linked polymorphic region,5-HTTLPR) 44 bp数目可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性与中国汉族人群Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应-基因分型方法对来自中国汉族人群的252个TS核心家系的5-HTTLPR 44 bp VNTR多态性进行检测,用传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)方法分析该多态性位点的遗传分布与TS的关系,应用基于单倍型的单倍型相对风险分析(haplotype-based HRR,HHRR)进行验证.结果 对252个TS核心家系的5-HTTLPR 44 bp VNTR基因频率分布进行TDT、HRR和HHRR分析,发现5-HTTLPR 44 bp VNTR与TS之间存在关联,且存在等位基因L的过度传递(TDT:x2=6.680,df=1,P＝0.012;HRR:x2=9.345,P＝0.002,OR=1.739,95％CI为1.218～2.483).分别对204例男性和48例女性的核心家系与TS的关系进行分析,发现5-HTTLPR与男性TS之间存在关联,与女性TS无明显关联(男性TDT:x2=4.643,d f=1,P=0.038;女性TDT:x2=2.189,d f=1,P=0.188).结论 5-HTTLPR 44 bp VNTR多态性与中国汉族人群男性TS发病存在明显的关联,该结果提示5-HTTLPR是男性TS发病的易感基因,但仍需在不同的种族中进行验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	衣明纪	青岛大学附属医院儿童保健科	127	753	14.0	21.0
2	张颖	青岛大学附属医院儿童保健科	45	142	6.0	10.0
3	苏乃伦	山东省青岛市妇女儿童医院检验科	3	3	1.0	1.0
4	刘世国	青岛大学附属医院产前诊断中心	66	144	6.0	9.0
5	王桂菊	山东省日照市人民医院儿童保健科	3	8	1.0	2.0
6	崔佳佳	青岛大学附属医院精神病与精神卫生学教研室	3	3	1.0	1.0