HLA新等位基因HLA-DRB1*09:01:07的序列分析及确认

• 作者: 张坤莲 李剑平 李晓丰 林凤秋 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 新等位基因 HLA-DRB1 测序分型
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 663-665
• 页数: 3页
• 字数: 2340字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.028

摘要

目的 研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence-specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型技术(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库汉族捐献者的HLA-A、-B、-DRB1基因进行分型,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP分型时该个体HLA-DRB1基因型为DRB1*09:03,15GEP,但探针反应格局出现异常;测序结果为DRB1 *15:01:01和一个DRB1*09新等位基因,比较新等位基因与序列最相近的等位基因DRB1 *09:01:02在nt306 C→T,导致相应的第73位密码子GCC→GCT,但其编码的氨基酸未改变,仍为丙氨酸.结论 发现一个HLA-DRB1新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*09:01:07.