唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析

• 作者: 刘天盛 周元圆 唐斌 杜娟 欧珊 蒙达华 费冬梅 陈少科 黄红倩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 异常核型 三体
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 669-671
• 页数: 3页
• 字数: 2596字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.030

摘要

目的 探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值.方法 收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院,以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本,进行细胞遗传学核型分析.根据孕妇年龄分3组:＜30岁561人,30～34岁219人,≥35岁237人.结果 在1017份羊水样本中,检出异常核型49例,异常检出率为4.82％ (49/1017).染色体数目异常41例(4.03％),其中21-三体19例、18-三体7例、13-三体3例、45,X3例、47,XXX 7例及47,XXY 2例.染色体结构异常8例(0.79％),其中缺失2例、衍生染色体及平衡易位各1例及倒位4例.同时还检出染色体多态变异76例(7.47％),其中9号染色体倒位22例、异染色质增加40例、D/G组随体变异12例及着丝粒区异染色质增加2例.3个年龄组产前诊断阳性率分别为1.78％、2.28％、14.35％.结论 唐氏综合征产前血清学筛查阳性病例的产前诊断结果阳性率为4.82％.此外,必须加强对高龄孕妇(≥35岁)的产前诊断监测.