中国汉族部分发作癫痫患者中SCNIA基因的两个功能性位点与卡马西平单药治疗疗效的相关性研究

• 作者: 刘昭前 周伯庭 周秋红 唐北沙 王萍 盛阳昊
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 关键词: SCN1A 单核苷酸多态性 卡马西平 疗效 癫痫
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 433-441
• 页数: 9页
• 语种: 中文
• DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2014.05.001

摘要

目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少＞75％,发作减少50％～75％,发作减少＜50％.结果:351位患者完成了12个月单药治疗.rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子.结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘昭前	中南大学临床药理研究所遗传药理学湖南省重点实验室	79	531	11.0	18.0
2	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
3	周秋红	中南大学湘雅医院内分泌科	42	278	10.0	15.0
4	王萍	中南大学湘雅医院药学部	32	114	6.0	9.0
8	盛阳昊	中南大学湘雅医院药学部	4	20	3.0	4.0