夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性

• 作者: 刘蕾 占雅静 唐北沙 姜明明 张如旭 李小波 李旭宁 资晓宏 郭纪峰 黄顺祥
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 连接蛋白类 电生理学
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 84-89
• 页数: 6页
• 字数: 4414字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.02.004

摘要

目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型(Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X)患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32(CX32)基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分(CMTNS)、总体神经功能限制评分(ONLS)和功能残疾评分(FDS)]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;(34.5±6.3)m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; (36.2±5.5) m/s]和复合肌肉运动电位(CMAP)波幅[(2.7±1.9) mV]明显低于女性患者[(43.5±7.2)、(44.3±7.4) m/s,t=-5.002、-4.022,均P<0.01;(4.2±2.9) mV,t=-2.177,P<0.05],而感觉神经运动电位(SNAP)波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性(r=-0.451,P<0.01)和女性(r=-0.427,P<0.05)患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年(r=0.600,小P<0.01)和0.18分/年(r=0.420,P<0.05)的速度增长,并与FDS(r=0.901,P<0.01)、ONLS(r=0.904,P<0.01)评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.